نئی دریافت شدہ جینیاتی تبدیلی پارکنسنز کی بیماری کو روک سکتی ہے اور نئے علاج کے لیے امید فراہم کرتی ہے۔

SHLP2 نامی مائٹوکونڈریل مائکرو پروٹین میں واقع ایک قسم پارکنسن کی بیماری کو روکنے میں بہت مؤثر ہے۔ اس اتپریورتن والے افراد میں اس بیماری کے پیدا ہونے کا امکان نصف ہے جتنا کہ اس کے بغیر ہے۔ پروٹین کی یہ مختلف شکل نسبتاً نایاب ہے اور بنیادی طور پر یورپی نسل کے لوگوں میں پائی جاتی ہے۔

اس تحقیق کے نتائج جریدے مالیکیولر سائیکاٹری میں شائع ہوئے۔ SHLP2، جو پہلی بار 2016 میں یو ایس سی لیونارڈ ڈیوس اسکول کے پنچاس کوہن کے ذریعہ دریافت کیا گیا تھا، خلیوں کے مائٹوکونڈریا میں تیار کیا جاتا ہے۔ کوہن کی لیبارٹری سے پچھلی تحقیق سے یہ بات سامنے آئی ہے کہ SHLP2 کا تعلق بڑھاپے کی بیماریوں کے خلاف تحفظ سے ہے، بشمول کینسر، اور یہ کہ پارکنسنز کے مرض میں مبتلا مریضوں میں مائیکرو پروٹین کی سطح بدل جاتی ہے۔

جب جسم پارکنسنز کی بیماری کے پیتھالوجی سے لڑنے کی کوشش کرتا ہے تو وہ بڑھ جاتے ہیں، لیکن اکثر بیماری کے بڑھنے کے ساتھ اضافی پیداوار پیدا کرنے میں ناکام رہتے ہیں۔ یہ تازہ ترین دریافت USC mitochondrial ٹیم کی پچھلی تحقیق پر استوار ہے اور لمبی عمر کی سائنس، صحت سے متعلق صحت اور مائیکرو پروٹین کی دریافت کے سلسلے میں ایک پیش رفت کی نمائندگی کرتی ہے۔

"یہ مطالعہ ہمیں یہ سمجھنے میں مدد کرتا ہے کہ لوگ پارکنسنز کی بیماری کیوں پیدا کرتے ہیں اور ہم اس تباہ کن بیماری کے لیے نئے علاج کیسے تیار کر سکتے ہیں،" کوہن نے کہا، مطالعہ کے سرکردہ مصنف اور جیرونٹولوجی، طب اور حیاتیات کے پروفیسر۔ "چونکہ زیادہ تر تحقیق ایسے جینوں پر کی جاتی ہے جو نیوکلئس میں پروٹین کو انکوڈ کرتے ہیں، اس لیے یہ مائٹوکونڈریا سے ماخوذ مائیکرو پروٹینز کے مطالعہ کی مطابقت کو بڑھاپے کی بیماریوں کو روکنے اور علاج کرنے کے ایک نئے طریقے کے طور پر اجاگر کرتا ہے۔"

اس مطالعے کے لیے، پہلے مصنف سوجیونگ کم، جو یو ایس سی لیونارڈ ڈیوس اسکول میں جیرونٹولوجی کے اسسٹنٹ پروفیسر ہیں، نے لیب میں تیار کردہ مائیکرو پروٹین دریافت کرنے والی پائپ لائن کا استعمال کرتے ہوئے تجربات کی ایک سیریز کی اور خنزیر کے اعداد و شمار پر تجزیے کیے۔ اس کے ساتھ۔ بیماری کو

ہیلتھ اینڈ ریٹائرمنٹ اسٹڈی، کارڈیو ویسکولر ہیلتھ اسٹڈی، اور فریمنگھم ہارٹ اسٹڈی میں حصہ لینے والے ہزاروں افراد کا SHLP2 مختلف حالتوں کے لیے تجربہ کیا گیا۔ پارکنسنز کے مریضوں اور کنٹرولز کے مائٹوکونڈریل ڈی این اے میں جینیاتی تغیرات کا موازنہ کرتے ہوئے، محققین نے ایک انتہائی حفاظتی قسم دریافت کی جو 1% یورپیوں میں پائی جاتی ہے جس نے پارکنسنز کی بیماری کے بڑھنے کے خطرے کو اوسطاً 50% تک بڑھا دیا۔

انہوں نے پھر ظاہر کیا کہ یہ قدرتی تغیر SHLP2 پروٹین کے امینو ایسڈ کی ترتیب اور ساخت میں تبدیلیوں کا سبب بنتا ہے۔ تغیرات (سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفیزم (SNPs) یا پروٹین کے جینیاتی کوڈ میں واحد حرفی تبدیلیاں) SHLP2 کے اعلی اظہار کے ساتھ وابستہ فائن آف فنکشن ویرینٹ ہیں اور مائکرو پروٹین کو مزید مستحکم بھی بناتے ہیں۔

نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ SHLP2 کی مختلف حالتیں باقاعدہ شکل کے مقابلے میں زیادہ مستحکم ہیں اور مائٹوکونڈریل dysfunction کے خلاف زیادہ تحفظ فراہم کرتی ہیں۔ ٹارگٹڈ ماس سپیکٹرو میٹری تکنیک کا استعمال کرتے ہوئے، ٹیم نیوران میں چھوٹے پیپٹائڈس کی موجودگی کا پتہ لگانے میں کامیاب رہی اور دریافت کیا کہ SHLP2 خاص طور پر مائٹوکونڈریا میں مائٹوکونڈریل کمپلیکس 1 نامی ایک انزائم سے جڑا ہوا ہے۔

یہ انزائم زندگی کے لیے ضروری ہے اور اس کا کام کم ہو جاتا ہے۔ اس کا تعلق نہ صرف پارکنسنز کی بیماری سے ہے بلکہ فالج اور ہارٹ اٹیک سے بھی ہے۔

SHLP2 مختلف حالتوں کی بڑھتی ہوئی استحکام سے پتہ چلتا ہے کہ مائکرو پروٹین زیادہ مستحکم طور پر مائٹوکونڈریل کمپلیکس 1 سے منسلک ہوتا ہے، جو انزائم کی سرگرمی میں کمی کو روکتا ہے اور اس طرح مائٹوکونڈریل dysfunction کو کم کرتا ہے۔ مطالعات نے انسانی بافتوں کے نمونوں اور پارکنسنز کی بیماری کے ماؤس ماڈل کا استعمال کرتے ہوئے وٹرو تجربات میں SHLP2 کی اتپریورتی شکلوں کے فوائد کا مشاہدہ کیا ہے۔

کم نے کہا، "ہمارا ڈیٹا مخصوص جینیاتی تغیرات کے حیاتیاتی اثرات اور ممکنہ مالیکیولر میکانزم کو نمایاں کرتا ہے جن کے ذریعے یہ تغیرات پارکنسنز کی بیماری کے خطرے کو کم کر سکتے ہیں۔" "یہ نتائج علاج کی ترقی کی رہنمائی کر سکتے ہیں اور دیگر mitochondrial مائکرو پروٹین اتپریورتنوں کو سمجھنے کے لئے ایک روڈ میپ فراہم کر سکتے ہیں."

شریک مصنفین میں برینڈن ملر، نکولس جے.، یوزہو وانگ، تلیڈا ایم آرپاونگ، ایلین ایم کریمنز، کیلون ین، جیزیل ایم ہارٹیل، ریجینا گونزالیز برینف، ریکارڈو رامیرز دوم، ریجینا گونزالیز برینف پیٹزنگر، مائیکل ڈبلیو اور جیکوبی شامل ہیں۔ یو ایس سی میں نکولس اے گراہم؛ قومی دل، پھیپھڑوں، اور خون کے انسٹی ٹیوٹ، نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے پینگلونگ وانگ اور چونیو لیو؛ اور بوسٹن یونیورسٹی کے ژیانگ بینگ سن اور ڈینیئل لیوی۔